唐氏综合征如何筛查？

1、早期唐筛

早期唐筛一般在孕10～13+6周进行，项目包括胎儿颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平，结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。

2、NT≥2.5mm通常认为是异常的。NT检查对于超声医师的精确度要求较高，这也是很多医院没有开展NT检查的原因。

另外，如果胎儿位置不利于检查，也无法测NT值。

3、中期唐筛

通常在孕15～20周开展。这项检测不需要超声检查胎儿NT。（说明：修改引文在2018年第二版孕前和孕期保健指南）

最佳筛查时间为孕16～18周，便于筛查胎儿神经管缺陷。

4、项目包括四项血清学指标：（1）孕妇血清hCG；（2）甲胎蛋白AFP；（3）二聚体抑制素A；（4）游离雌三醇，结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。

5、从国内目前开展的情况来看，“早唐”的检出率高于“中唐”，假阳性率低于“中唐”。

“早唐”的检出率在85%左右，“中唐”的检出率在65%～75%。

进行早中孕联合筛查，需要做了早唐之后还需要做中唐，然后再计算出联合风险。

不过很多医院受超声NT技术限制，无法开展“早唐”检查。