为什么男宝宝会更容易患脆性X综合症？

1、脆性X综合症患者特征?

脸部: 大头、脸型瘦长、下巴较长及突出、额头较高、大而突出的耳朵

视力: 弱视、斜视

智力: 发展迟缓、智力障碍、自闭

四肢: 扁平足、较松散的结缔组织使关节屈曲过度

性器官(男性): 青春期后睪丸较正常人大

2、脆性X综合症发病率?

对于每天平均有大约45,374.4个新生儿诞生的中国来说，每天大概有300名脆性X综合症患者或基因携带者出生，这个数字可谓出乎意料。

男婴更容易成为脆性X综合症患者，比例要比女性高叁至四倍。脆性X综合症作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式，是造成遗传性自闭症及先天性智力迟缓的常见原因。

目前中国有超过1000万的自闭症患者，正以每年十多万新患者的速度上涨，其中大概5分之1是儿童患者。自闭症在早期很难诊断，一般情况必须以小朋友成长时的行为表现作出诊断。

3、脆性X综合症发病原因?

FXS的致病原因是X染色体上FMR1基因的CGG序列过度重复，在正常人中，CGG基因序列会重复6-54次，当这个序列重复超过200次，FMR1基因无法正确制造FMRP蛋白质，而这种蛋白质在神经系统功能中起着重要作用，从而导致了智力障碍和自闭倾向。

4、哪些人适合做脆性X综合症检测?

担心子女患上脆性X综合症 (准妈妈/准备怀孕的女士)

家族有怀疑患柏金逊症的病史

家族有自闭症的病史

家族有智力发展或生长迟缓的历史

家族有脆性X综合症的病史

家族有卵巢早衰或过早停经的病史